учебное пособие к практическим занятиям по генетике
Учебное пособие к практическим занятиям по генетике / Министерство здравоохранения Российской Федерации, Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский университет имени Н. И. Пирогова» (ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России), Кафедра биологии имени академика В. Н. Ярыгина педиатрического факультета ; составители: Мустафин А. Г. и др. Ч. 1
О произведении
Другие издания
Портал НЭБ предлагает вам читать онлайн книгу «Учебное пособие к практическим занятиям по генетике / Министерство здравоохранения Российской Федерации, Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский университет имени Н. И. Пирогова» (ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России), Кафедра биологии имени академика В. Н. Ярыгина педиатрического факультета ; составители: Мустафин А. Г. и др. Ч. 1». Книга была издана в 2018 году.
Пожалуйста, авторизуйтесь
Ссылка скопирована в буфер обмена
Вы запросили доступ к охраняемому произведению.
Это издание охраняется авторским правом. Доступ к нему может быть предоставлен в помещении библиотек — участников НЭБ, имеющих электронный читальный зал НЭБ (ЭЧЗ).
В связи с тем что сейчас посещение читальных залов библиотек ограничено, документ доступен онлайн. Для чтения необходима авторизация через «Госуслуги».
Для получения доступа нажмите кнопку «Читать (ЕСИА)».
Если вы являетесь правообладателем этого документа, сообщите нам об этом. Заполните форму.
Учебное пособие к практическим занятиям по генетике / Министерство здравоохранения Российской Федерации, Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский университет имени Н. И. Пирогова» (ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России), Кафедра биологии имени академика В. Н. Ярыгина педиатрического факультета ; составители: Мустафин А. Г. и др. Ч. 3
О произведении
Другие издания
Портал НЭБ предлагает вам читать онлайн книгу «Учебное пособие к практическим занятиям по генетике / Министерство здравоохранения Российской Федерации, Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский университет имени Н. И. Пирогова» (ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России), Кафедра биологии имени академика В. Н. Ярыгина педиатрического факультета ; составители: Мустафин А. Г. и др. Ч. 3». Книга была издана в 2018 году.
Пожалуйста, авторизуйтесь
Ссылка скопирована в буфер обмена
Вы запросили доступ к охраняемому произведению.
Это издание охраняется авторским правом. Доступ к нему может быть предоставлен в помещении библиотек — участников НЭБ, имеющих электронный читальный зал НЭБ (ЭЧЗ).
В связи с тем что сейчас посещение читальных залов библиотек ограничено, документ доступен онлайн. Для чтения необходима авторизация через «Госуслуги».
Для получения доступа нажмите кнопку «Читать (ЕСИА)».
Если вы являетесь правообладателем этого документа, сообщите нам об этом. Заполните форму.
Методические указания для практических занятий по генетике человека с основами медицинской генетики
Ищем педагогов в команду «Инфоурок»
Министерство транспорта Российской Федерации
Федеральное агентство железнодорожного транспорта
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«Дальневосточный государственный университет путей сообщения»
Амурский институт железнодорожного транспорта –
филиал ДВГУПС в г. Свободном
Факультет среднего профессионального образования
Свободненское медицинское училище
для практических занятий
По дисциплине ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики
Специальность 31.02.01 Лечебное дело
Министерство транспорта Российской Федерации
Федеральное агентство железнодорожного транспорта
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«Дальневосточный государственный университет путей сообщения»
Амурский институт железнодорожного транспорта –
филиал ДВГУПС в г. Свободном
Факультет среднего профессионального образования
Свободненское медицинское училище
На заседании ПЦК декан факультета СПО
Протокол №______ Свободненское
От ____ _____20__г. _______ Русакова Н.Н.
Председатель ПЦК «___»__________20__г.
для практических занятий
По дисциплине ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики
Специальность 31.02.01 Лечебное дело
Методические указания составлены в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта, соответствует рабочей программе дисциплины ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики и предназначена для студентов, обучающихся по образовательным программам специальности 31.02.01 Лечебное дело.
Методические указания содержат задания для аудиторной самостоятельной работы обучающихся в ходе работы на практических занятиях, а также контрольно-измерительные материалы, тестовые задания, ситуационные задачи, что позволяет активизировать самостоятельную работу студентов на учебных занятиях по дисциплине ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики.
Тема: Цитологические основы наследственности. Решение задач, моделирующих закономерности моно- и полигибридного скрещивания
Цель занятия: изучить генетические закономерности, ознакомиться с типами наследования признаков, показать возможности математического расчёта, для прогнозирования численного выражения вариантов расщепления по фенотипу и генотипу.
Знать: Сущность законов Менделя.
Типы наследования менделирующих признаков. Генотип. Фенотип.
Виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Наследование групп крови.
Уметь: решать генетические задачи
МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ
Задание 1. Решите ситуационные задачи.
1 . Сколько содержится адениновых, тиминовых, и гуаниновых нуклеотидов во фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 950 цитозиновых нуклеотидов, составляющих 20% от общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?
2 . Сколько нуклеотидов содержит ген (обе цепи ДНК), в котором запрограммирован белок инсулин из 51 аминокислоты?
4. Известно, что молекулярная масса одной аминокислоты в среднем 100, молекулярная масса одного нуклеотида 345. Какова молекулярная масса гена, если в одной его цепи запрограммирован белок с молекулярной массой 1500?
5. Фрагмент нуклеотидной цепи ДНК имеет последовательность А-А-Г-Т-Г-А-Ц. Определите нуклеотидную последовательность второй цепи и общее число водородных связей, которые образуются между двумя цепями.
6. Фрагмент иРНК содержит число нуклеотидов с аденином – 14, гуанином – 35, цитозином – 21, урацилом – 30. Определите число этих нуклеотидов в участке двуцепочечной молекулы ДНК, который служит матрицей для синтеза данного фрагмента иРНК.
Задание 2. Решите задачи
1. У человека ген полидактилии (многопалости) доминирует над нормальным строением кисти.
Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по гену полидактилии.
2. У человека ген полидактилии (многопалости) доминирует над нормальным строением кисти.
В семье, где один родитель имеет нормальное строение кисти, а второй шестипал, родился ребёнок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребёнка без аномалии?
3. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
4. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребёнок. Определите генотипы родителей.
5. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжёлых последствий нарушения обмена.
Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?
6. Детская форма амавротической семейной идиотии наследутся как аутосомно-рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом 4-5 годам. Первый ребёнок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребёнок будет страдать той же болезнью?
7. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребёнка – альбиноса?
8. Парагемофилия (одна из форм гемофилии) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?
9. Афибриногенемия (отсутствие фибриногена в крови) наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье у здоровых родителей родился ребёнок с признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребёнка с той же болезнью?
10. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?
11. Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сёстры, страдающие фенилкетонурией – были нормальными. Первый ребёнок в их семье был нормальным в отношении всех трёх признаков, второй был близорукий левша, третий оказался больным фенилкетонурией. Определите генотипы родителей и всех трёх детей, а также вероятность того, что их второй ребёнок будет нормальным по всем трём признакам.
12. У человека признаки – умение владеть правой рукой и близорукое зрение – является доминантным по отношению к умению владеть левой рукой и нормальному зрению. Гетерозиготный близорукий левша вступает в брак с нормальной по обоим признакам женщиной. У них было 8 детей.
— сколько типов гамет могут образоваться у мужчины?
— сколько разных генотипов могут иметь дети, родившиеся от этого брака?
— сколько детей могли быть близорукими правшами?
— сколько детей могут иметь близорукое зрение и быть левшами?
— сколько разных фенотипов могут иметь дети, родившиеся от этого брака?
13. Мать гетерозиготна по группе крови А и резус-фактору, отец гетерозиготен по группе крови В и является резус-отрицательным. В семье 16 детей.
— сколько типов гамет может образовать мать?
— сколько типов гамет может образовать отец?
— сколько генотипов могут иметь дети?
— сколько детей могут иметь группу крови АВ и быть резус-отрицательными?
— сколько детей могут иметь группу крови О и быть резус отрицательными?
— сколько типов гамет могло быть у каждой сестры?
— какие генотипы могли быть у детей?
— сколько разных фенотипов могли иметь дети?
— сколько детей имели такой же генотип, как их матери?
— сколько детей имели генотип, сходный с отцовским?
15. Мужчина с курчавыми волосами и без веснушек женится на женщине с прямыми волосами и с веснушками. У них родилось трое детей, все курчавые и веснушчатые. Напишите генотипы родителей и детей. Какие у них будут дети при условии, если они будут жениться и выходить замуж за лиц с прямыми волосами и без веснушек?
16. Мать имеет свободную мочку уха и гладкий подбородок, а отец – не свободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке. Сын имеет свободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке, а дочь имеет те же признаки, что и мать. Напишите возможные генотипы родителей и детей, если известно, что признаки – свободная мочка и треугольная ямка на подбородке – доминантные.
17. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют первую и вторую группу крови, родители другого – вторую и четвёртую. Исследование показало, что дети имеют первую и четвёртую группу крови. Определите, кто чей сын.
18. Если у родителей, имеющих кровь группы В и 0, родился ребёнок с первой группой крови, то какова вероятность, что их следующий ребёнок будет иметь кровь первой группы? Второй? Третьей? Четвёртой?
19. Если один из родителей имеет четвёртую группу крови, другой – первую, то, как часто в семьях с четырьмя детьми двое будут иметь вторую, а двое – третью группу?
Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.
Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.
1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Р остов –на- Дону, 2009. – 320 ;
Перечень дополнительной литературы:
Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.
Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224 с.: ил.
Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.
Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2002. – 142 с.
Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.: Мир, 2002.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993.
Тема: Решение задач, моделирующих закономерности сцепленного с полом типом наследования.
Цель занятия: сформировать у обучающихся представление о генетике пола, наследовании признаков, сцепленных с полом.
Знать: Сущность хромосомной теории.
Наследование признаков сцепленных с полом.
Уметь: решать генетические задачи
МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ
Задание 1. Ответьте на вопросы
Как называются хромосомы, одинаковые у обоих полов?
Какие хромосомы называются половыми или гетерохромосомами?
От чего зависит пол будущего потомка?
Какой пол и почему называется гомогаметным?
Какой пол называется гетерогаметным?
Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений?
Какие признаки называются сцепленными с полом?
Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?
Задание 2. Изобразите схему определения пола у человека и:
Укажите соотношение полов у человека.
Укажите гетерогеметный пол и объясните, почему он так называется.
Какое значение для вида имеет соотношение полов, равное 1:1.
Задание 3. Решите задачи.
1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?
3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?
4. Женщина, страдающая сахарным диабетом (у ее родителей углеводный обмен не был нарушен), резус-положительная (ее мать также резус-положительная, тогда как отец ее — резус-отрицательный), и мужчина, не имеющий сахарного диабета (несмотря на то, что у его матери сахар в крови на протяжении последних 10 лет был значительно выше допустимой нормы, что позволяло ставить диагноз: ярко выраженный сахарный диабет), резус-положительный (известно, что его отец был резус-отрицательным), создали совместного ребенка — резус-отрицательного, страдающего сахарным диабетом уже с детства. Сколько шансов было у ребенка появиться именно таким, если учесть всю имеющуюся в вашем распоряжении информацию о близких и дальних родственниках этого ребенка? Ген резус-положительности — доминантный ген (как и ген, контролирующий нормальный углеводный обмен).
5. Женщина, имеющая гипоплазию (истончение) эмали зубов, выходит замуж за мужчину, у которого такой же дефект. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова была вероятность появления в этой семье здорового мальчика, в отличие от своих родителей не страдающего гипоплазией эмали? Какова вероятность появления в этой семье здоровой девочки? Известно, что ген, ответственный за развитие гипоплазии эмали, — доминантный ген, локализованный в Х-хромосоме; ген, контролирующий отсутствие рассматриваемого заболевания, — рецессивный ген Х-хромосомы.
6. У женщины, у которой отсутствует потоотделение (заболевание по-другому называется так: ангидрозная эктодермальная дисплазия), и мужчины, не имеющего указанного де¬фекта, рождается сын. Определите, унаследует ли ребенок болезнь матери или же мальчик будет таким же здоровым, как и его отец, если известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Рассчитайте: если вторым ребенком в этой семье будет девочка, нормально ли будут работать у нее потовые железы.
7. Известно, что ген гемофилии (несвертываемость крови) — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой так же, как и она, была здоровой, а отец был гемофиликом, вышла замуж за мужчину, страдающего гемофилией. Появление какого потомства можно ожидать от этого брака (относительно рассматриваемого заболевания)?
8. Отсутствие потовых желёз у людей передаётся по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой.
Юноша, не страдающий отсутствием потовых желёз, женится на девушке, отец которой лишён потовых желёз, а мать и её предки здоровы. Какова вероятность того, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желёз? Будут ли внуки того или другого пола страдать этим заболеванием, если предположить, что жёны сыновей и мужья дочерей будут здоровы?
Для решения задачи:
Изобразите схемы вступления в брак (родителей, детей).
Укажите генотипы исходных форм и первого поколения.
Определите, как будет наследоваться указанный признак детьми и внуками.
По какому генетическому закону происходит наследование данного признака?
9. Дальтонизм – рецессивный признак, ген которого находится в Х-хромосоме. Однако проявляется он только у мужчин. Установите причину такого наследования. С этой целью:
Закончите схему цитологических основ вступления в брак мужчины-дальтоника с женщиной, имеющей нормальное зрение.
Определите и укажите фенотипы F 1.
По аналогии изобразите схемы вступления в брак первого поколения:
а) сына с женщиной, не имеющей гена дальтонизма.
б) дочери, несущей ген дальтонизма, с мужчиной не имеющем такого гена.
10. Объясните, почему ген, определяющий доминантную аномалию (у многопалых родителей всегда в потомстве есть многопалые дети), не может переноситься нормальными людьми, а ген определяющий рецессивную аномалию, может передаваться нормальными людьми (родители с нормальным слухом, а дети могут быть глухими).
Изобразите схемы наследования этих двух признаков.
11. Объясните, почему рецессивная аномалия (глухота, альбинизм и др.) проявляется не в каждом поколении? Известно, что поражённое потомство может появиться через несколько поколений.
12. Каких детей можно ждать от брака: а) между нормальным мужчиной и женщиной, страдающей дальтонизмом; б) между мужчиной и женщиной, каждый из которых страдает дальтонизмом; в) между мужчиной, страдающим дальтонизмом, и нормальной женщиной, отец которой был дальтоником?
Задание 3. Ответьте на тестовые задания, указав один правильный ответ
1.ПРИЧИНОЙ ПОЯВЛЕНИЯ ПОТОМКОВ С ПЕРЕКОМБИНИРОВАННЫМИ ПРИЗНАКАМИ РОДИТЕЛЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ:
1. Локализация генов в одной и той же хромосоме
2. Преобладание доминантных генов над рецессивными
3. Взаимодействие генов
4. Перемещение генов в разные гомологичные хромосомы в процессе мейоза
2. ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР ЧЕЛОВЕКА СЛАГАЕТСЯ ИЗ:
1. 42 аутосомы и 4 половые хромосомы
3. 44 аутосомы и 2 половые хромосомы
4. 46 аутосом и 2 половые хромосомы
3. РАСПОЛОЖЕНИЕ ГЕНОВ, ОТВЕЧАЮЩИХ ЗА РАЗНЫЕ ПРИЗНАКИ, В ОДНОЙ И ТОЙ ЖЕ ХРОМОСОМЕ ЯВЛЯЕТСЯ ЦИТОЛОГИЧЕСКОЙ ОСНОВОЙ:
1. Закона гомологических рядов в наследственной изменчивости
2. Гипотезы чистоты гамет.
3. Закона независимого наследования признаков.
4. Промежуточного наследования признаков.
4. КАКОЕ СЛЕДУЕТ ОЖИДАТЬ СООТНОШЕНИЕ ПОТОМКОВ ПО ФЕНОТИПУ ОТ СКРЕЩИВАНИЯ ССЕЕ Х ССЕЕ:
5. У ОСОБИ, ИМЕЮЩЕЙ ГЕНОТИП АаВВСС, МОЖЕТ БЫТЬ ГАМЕТА:
6. УКАЖИТЕ ТРИГЕТЕРОЗИГОТУ:
7. СУЩНОСТЬ ЗАКОНА НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ СОСТОИТ В ТОМ, ЧТО:
1. Гены, находящиеся на одной и той же хромосоме, наследуются вместе
2. При скрещивании двух гомозиготных организмов,различающихся по одной паре признаков, новое поколение гибридов будет единообразным.
3. Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков
4. Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости.
8. ХРОМОСОМЫ, ПО КОТОРЫМ САМКИ И САМЦЫ ОТЛИЧАЮТСЯ ДРУГ ОТ ДРУГА, НАЗЫВАЮТСЯ:
Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.
1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Р остов –на- Дону, 2009. – 320 ;
Перечень дополнительной литературы:
Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.
Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224 с.: ил.
Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.
Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2002. – 142 с.
Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.: Мир, 2002.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993.
Тема: Кроссинговер. Картирование генов
Цель занятия: ознакомиться с механизмом и значением кроссинговера, с методикой картирования хромосом
Знать: Строение и типы хромосом. Понятие кариотипа. Основные типы деления клеток.
Уметь: составлять схемы кроссинговера, картировать хромосомы
МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ
Задание 1. Составление схем кроссинговера
1. Написать возможные варианты кроссинговера между генами в группе сцепления АВС.
2. Написать возможные типы гамет, образующиеся у организма с генотипом 
при наличии кроссинговера.
3. Написать возможные варианты гамет, образующиеся у организма с генотипом 
при наличии кроссинговера.
Задание 2. Определение числа кроссоверных гамет или полученного соотношения особей в потомстве в зависимости от расстояния между генами в хромосоме
1. Если допустить, что гены А и В сцеплены и перекрест между ними составляет 20%, то какие гаметы и в каком количественном соотношении будет образовывать дигетерозигота?
2. Расстояние между генами С и D – 4,6 морганид. Определить процент гамет каждого типа: CD, cd, Cd и cD, продуцируемых дигетерозиготным организмом.
3. Если допустить, что гены А и В сцеплены и расстояние между ними составляет 8 морганид, а ген С находится в другой группе сцепления, то какие гаметы и в каком количестве будет образовывать тригетерозигота и 
.
Задание 3. Картирование хромосом
1. Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С – с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?
2. При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВbСс были получены организмы, соответствующие следующим типам гамет:
ABC – 47,5%
abc – 47,5%
Abc – 1,7%
aBC – 1,7%
ABc – 0,8%
abC – 0,8%
Построить карту этого участка хромосомы.
Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.
1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Р остов –на- Дону, 2009. – 320 ;
Перечень дополнительной литературы:
Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.
Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224 с.: ил.
Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.
Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2002. – 142 с.
Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.: Мир, 2002.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993.
Тема: Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод. Составление родословных
Цель занятия: проследить влияние условий среды на реализацию генотипа, на проявление его наследственных свойств и признаков. Оценить значение генеалогического метода в выявлении и предсказании возможности проявления наследственных заболеваний.
Сущность генеалогического, цитогенетического, близнецового, популяционно-статистического методов. Область применения этих методов.
Сущно сть дерматоглифического метода.
Уметь: проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;
проводить предварительную диагностику наследственных болезней;
МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ
Задание 1. Определите тип наследования изучаемых признаков и генотип пробанда в следующих родословных.
Задание 2. Решите задачи
1. Рассмотрите и проанализируйте схему «Наследование нарушения развития костей, похожего на рахит» (проявление этого признака отмечено затушёванными символами).
В ходе анализа определить, каким геном (доминантным или рецессивным) вызывается болезнь. Приведите доказательства.
Можно ли в данном случае результаты скрещивания рассматривать как сцепленное наследование, если да, то с какой хромосомой сцеплен ген, вызывающий нарушение развития костей?
Какие дочери родятся: от поражённых матерей?
2. Полидактилия – редкая аномалия, так как обусловлена редко встречающимся геном. Большинство многопалых людей гетерозиготны по данному признаку и ничтожно малое количество многопалых людей – гомозиготы.
Женщина с нормальным числом пальцев, мать и отец которой имели также нормальное их число, вступила в брак с многопалым мужчиной, мать которого была многопалой, а отец нет. От этого брака родилась многопалая девочка и нормальный мальчик.
Составьте схему трёх поколений (Р, F 1, F 2)
Определите генотип всех упомянутых лиц.
Укажите способ наследования данного признака.
3. Альбинизм вызывается определённым геном. Внимательно рассмотрите родословную, иллюстрирующую наследование альбинизма в четырёх поколениях. Определите генотипы каждого поколения, назовите способ наследования признак альбинизма.
Все мужчины с нормальным фенотипом имеют одинаковые генотипы, т.е. несут нормальную аллель в своей единственной Х-хромосоме.
У женщин с нормальным фенотипом могут быть разные генотипы: одни гомозиготны по нормальной аллели, другие – гетерозиготны.
Мужчина с нормальным фенотипом не может передавать по наследству рецессивную аномалию, сцепленную с полом, в отличие от женщины, тоже имеющей нормальный фенотип, но передающей рецессивную аномалию.
На основании приведённых данных решите задачу:
Женщина имеет 6 сыновей. Двое из них страдают дальтонизмом, но имеют нормальную кровь; трое страдают гемофилией, но имеют нормальное зрение, и один страдает и дальтонизмом, и гемофилией.
Определите генотип матери и объясните, почему она имеет сыновей трёх типов.
5. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата тоже больны. По линии отца пробанда, страдающих ночной слепотой, не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, его родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
7. Мальчик с синдромом Марфана родился от здорового отца и матери с синдромом Марфана. Дед пробанда по материнской линии имел высокий рост, страдал близорукостью, имел признаки арохнодактилии. Тётя пробанда (младшая сестра матери) здорова, дядя пробанда (старший брат матери) имел синдром Марфана. Прадед по материнской линии также имел синдром Марфана. Составьте родословную схему. Определите вероятность появления здорового ребёнка в этой семье.
8. В семье внешне здоровых отца и матери, имеющих здоровую дочь пяти лет, родился мальчик больной фенилкетонурией. Из родословной стало известно, что старшая сестра отца пробанда умерла в возрасте 1,5 года, причина смерти неизвестна. По материнской линии отмечен случай младенческой смертности у тёти матери (младшей сестры отца матери). Составьте родословную схему. Определите вероятность появления больного ребёнка в семье.
9. В семье муж и жена приходятся друг другу двоюродным братом и сестрой. У них четверо детей: старшая дочь и третий ребёнок (сын) родились с врождённой глухотой. Вторая дочь и младший сын здоровы. Отец жены и мать мужа являются родными братом и сестрой, они здоровы. Младший брат мужа и сестра с детства страдали тугоухостью. Дедушка и бабушка мужа и жены здоровы. Составьте схему родословной. Определите тип наследования глухоты в семье.
10. Молодожёны нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат – левши и сестра и два брата – правши. Дед по линии отца – правша, а бабушка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра – правши. Мать мужа – правша, отец – левша. Бабушка и дедушка со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих правой рукой.
11. Пробанд – здоровая женщина имеет двух здоровых и двух больных алькаптонурией братьев. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровые брат и сестра. Бабушка по линии отца была больна и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда – родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если эта женщина выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.
12. Пробанд – нормальная женщина имеет пять сестёр, две из которых однояйцовые близнецы, две – двуяйцовые близнецы. Все сёстры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда – здорова, отец – с аномалией. Со стороны матери все предки нормальные. У отца два брата и четыре сестры, все пятипалые. Бабушка по линии отца – шестипалая. У неё было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники без аномалии. Определите вероятность рождения детей в семье пробанда шестипалых детей при условии, если эта женщина выйдет замуж за нормального мужчину.
Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.
1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Р остов –на- Дону, 2009. – 320 ;
Перечень дополнительной литературы:
Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.
Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224 с.: ил.
Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.
Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2002. – 142 с.
Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.: Мир, 2002.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993.