у кого отсутствует мозг
Анэнцефалия
Анэнцефалия — это порок развития нервной системы, при котором у плода отсутствуют большие полушария мозга, недоразвиты кости свода черепа, мягкие ткани головы. Аномалия возникает под действием химических, биологических или физических тератогенных факторов. Большинство плодов с анэнцефалией погибают во внутриутробном периоде, и даже при живорождении срок жизни ребенка не превышает нескольких часов. Диагностика выполняется пренатально с помощью УЗИ, МРТ, амниоцентеза, биохимического скрининга. В такой ситуации показано прерывание беременности, при отказе родителей от аборта — оказание паллиативной помощи ребенку.
МКБ-10
Общие сведения
По данным ВОЗ, пороки развития ЦНС занимают первое место среди врожденных аномалий у плода (25%). Анэнцефалов стоит отличать от ацефалов (акефалов), у которых вовсе отсутствует головной мозг. Анэнцефалия встречается в США и России с частотой 1 на 10000 новорожденных, в Великобритании — 5:10000, в Китае — 8:10000. Заболевание чаще наблюдается у плодов женского пола. Риск повторения анэнцефалии при следующей беременности составляет до 5%, а при рождении женщиной двух детей с этим пороком ЦНС — возрастает до 10%. Вероятность аномалии у кровных родственников составляет не более 3%.
Причины
Порок формируется при нарушениях внутриутробной закладки нейроструктур в эмбриональном периоде формирования плода. Он считается мультифакториальным, точные причины такого состояния окончательно не установлены. Ученые предполагают, что появление анэнцефалии связано с воздействиями негативных факторов на ранних этапах беременности. Типичными тератогенными влияниями считаются:
К предрасполагающим факторам со стороны родителей относят генетические — наличие различных генных мутаций, частые случаи родственных браков и кровосмешения. Риск аномалий развития ЦНС у ребенка повышается, если в организме матери низкий уровень йода, фолатов и других витаминов группы В. Вероятность анэнцефалии повышается при тяжелом течении гестации, наличии у беременной женщины экстрагенитальных патологий: сахарного диабета, сердечной недостаточности, гипотиреоза.
Патогенез
Симптомы анэнцефалии
У живорожденных младенцев с анэнцефалией резко уменьшена мозговая часть черепа, отсутствуют плоские кости, недоразвиты мягкие ткани. На месте головного мозга находится аномальная сосудистая ткань, которая может быть покрыта кожей.
Такие дети пребывают в бессознательном состоянии, они слепые и глухие, не реагируют ни на какие внешние стимулы. Зачастую есть сопутствующие пороки: спинномозговые грыжи, патологии надпочечников, расщелины неба.
Хотя большинство живорожденных пациентов погибает практически сразу, в медицине описано по крайней мере три случая, когда дети смогли прожить более 2-х лет. Долгожителем среди анэнцефалов считается девочка Стефани Кин (более известная по прозвищу Бэби Кей), которая прожила 2,5 года и умерла от остановки сердца. У нее были проблемы с дыханием, которые требовали проведения ИВЛ. Двухлетний рубеж также преодолели Джексон Буэлл из Бостона, Виктория де Кристо из Бразилии.
Однако продление срока жизни анэнцефалов возможно только при постоянной кардиореспираторной поддержке, восполнении нутритивных потребностей. Ввиду отсутствия большей части мозга состояние младенцев остается стабильно тяжелым вплоть до смерти. Объем и необходимость паллиативной помощи для таких новорожденных поднимает важные вопросы биомедицинской этики.
Осложнения
Диагностика
Аномалия обнаруживается антенатально во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности независимо от возраста плода, поэтому на акушеров-гинекологов ложится большая ответственность — необходимо как можно раньше установить диагноз, чтобы снизить риски для женщины. Для обнаружения порока применяются следующие методы:
Женщинам, которые планируют прервать беременность при выявленной анэнцефалии плода, требуется расширенная диагностика. Назначается стандартное гинекологическое исследование, а также набор анализов: клиническое исследование крови, анализы на вирусные гепатиты, ВИЧ-инфекцию. Впоследствии пациенткам рекомендовано медико-генетическое консультирование, чтобы оценить риски врожденных пороков при последующих беременностях.
Лечение анэнцефалии
Решение о прерывании беременности должны принимать родители. Единственным исключением является мертвый плод, когда женщине требуется экстренное хирургическое вмешательство. Живорожденным детям с анэнцефалией можно оказать только паллиативную помощь. Около 66% таких детей живут несколько часов после рождения, остальные погибают в первые минуты. Основные направления медицинской помощи при анэнцефалии:
Важной составляющей является психологическая помощь родителям на всех этапах от момента диагностики аномалии у плода, поскольку это становится тяжелым испытанием для семьи, у женщин зачастую возникают депрессии, апатии, суицидальные мысли. Помощь оказывают психологи, психиатры (в случае серьезных нарушений психоэмоционального состояния), верующим людям можно порекомендовать обратиться к представителям религии.
Прогноз и профилактика
Прогноз неблагоприятный, поскольку анэнцефалия заканчивается внутриутробной смертью плода или летальным исходом вскоре после того, как родился живой ребенок. Современные возможности медицины позволяют обеспечить такому младенцу достойный уход из жизни, если родители приняли решение не прерывать беременность.
Учитывая разнообразие предрасполагающих факторов, эффективные меры профилактики этого состояния пока не разработаны. Положительным для предупреждения тяжелых аномалий плода является прием беременной по назначению гинеколога витаминных добавок с солями фолиевой кислоты, дополнение рациона зелеными листовыми овощами, фасолью, апельсиновым соком, содержащими фолаты.
Есть ли жизнь без мозга?
Рыцарь с копьем в голове и прораб с ломом в черепе, француженка с одним полушарием и чиновник с 10 % мозга — об этих и других удивительных случаях рассказал на лекции в Томском политехническом университете химик-органик, главредактор портала Neuronovosti.Ru, автор нескольких книг и популяризатор науки Алексей Паевский. Краткий пересказ выступления — в материале ТВ2.
Рыцарь с копьем в голове
Грегор Бачи – венгерский рыцарь, который, судя по портрету, получил ранение на рыцарском турнире: копье вошло в глаз и вышло сзади. И, судя по рисунку, рыцарь выжил. Казалось бы, художник так видит, мог приврать. Но вот рентген, опубликованный журналом «Lancet» в 2010 году. Это конкретный случай, когда рабочий в Италии занимался реставрацией церкви, свалился с лесов и наделся глазом на арматуру. Путь арматуры – ровно такой же, как у копья на картине. Но арматуру вытащили, рану заделали и рабочий продолжает жить абсолютно нормально.
Многие популяризаторы науки говорят, что у него после этого случая совершенно изменилась личность, но это не совсем правда. Если изучать документы о Гейдже, о радикальных изменениях свидетельствуют люди, которые его плохо знали. Близкие друзья и родные же говорят, что были некоторые изменения личности, и, скорее всего, были преходящими. Через год после случившегося Гейдж полностью восстановился, работал водителем троллейбуса, причем не только в США, но и в Чили, и прожил еще 12 лет. Умер в результате эпилепсии.
Сейчас у нас есть его череп и мы можем реконструировать все поражения, которые у него были. Там действительно было поражение лимбической системы, отвечающей за эмоции, но пластичность мозга позволила «пересобрать» эти функции и полностью или частично их восстановить.
Человек без гиппокампов, застрявший в 1953 году
Этот человек долгое время был известен по инициалам HM, про него так и писали во всех научных журналах: пациент НМ. Только после его смерти, которая случилась в 2008 году, стало известно, что это Генри Молисон – обыкновенный молодой человек, страдающий от приступов эпилепсии. Заболевание, вероятно, развилось после того, как он во что-то врезался на велосипеде. Неконтролируемые приступы ничем не лечились, а томографов в 1953 году не было. Врач решил, что эпилепсия находится в гиппокампах – двух участках головного мозга, похожих на морского конька. Медик предложил вырезать гиппокампы: вдруг получится вылечить.
Удалили гиппокампы, и что в итоге? В итоге Генри Молисон сохранился когнитивно, его IQ даже немного вырос, со 112 до 115. Но пациент потерял любую возможность что-либо запоминать. Он каждый день просыпался в том самом 1953 году, каждый день ему приходилось объяснять, что произошло. Он помнил свою прошлую жизнь, но не мог запомнить почти ничего нового. Хотя рано или поздно он какие-то новые навыки осваивал, например, пользование компьютером, но не мог вспомнить, как он этому научился. Так Генри Молисон прожил 55 лет: с момента операции в 1953 году до смерти в 2008 году.
Благодаря этому печальному для Молисона случаю мы узнали, что гиппокампы играют ключевую роль в формировании нашей памяти. Они не хранят ее, но формируют. Каждый вечер, когда вы приходите домой и ложитесь спать, ваш гиппокамп, а точнее, его центральная часть – зубчатая извилина – начинает сортировать воспоминания.
Девушка с одним полушарием
Недавно были проведены исследования методом томографии, который позволяет отследить связи белого вещества в мозге. Очень интересно показали, как мозг «пересобирается» так, чтобы одно полушарие выполняло функции двух. Чаще всего у людей с удаленным полушарием нет стереозрения (вид зрения, при котором возможно восприятие формы, размеров и расстояния до предмета – прим. редакции). От каждого из глаз через зрительный перекресток в два полушария идет сигнал. Там есть центры, которые синхронно обрабатывают информацию и синтезируют стереоизображение. Если мы удаляем половинку мозга, у нас нет возможности синтезировать стереоизображение, хотя мы видим двумя глазами. Но если одно полушарие не удалено, а просто не развилось изначально, то при развитии связей от глаз в зрительной коре может выделиться отдельная зона, и это зона работает как второе полушарие и синтезирует стереокартинку.
Женщина, которую вылечил инсульт
Информацию об этом клиническом случае опубликовали в 2017 году, и случившееся медикам непонятно до сих пор. Женщина из Бразилии перенесла инсульт, после которого у нее случился паралич левой части тела. Была поражена немалая часть мозга, обычно это не восстанавливается. Но через три года у нее случился второй инсульт, который вылечил последствия первого. Пациентка вышла из больницы со здоровой моторикой и памятью. Произошло полное восстановление мозга, включая пораженные ранее части, отвечающие за движения, вкусы и запахи.
Чиновник с 10 процентами мозга
В 2007 году в журнале Lancet опубликовали статью про случай, когда 57-летний пациент пришел к врачам с жалобами на онемение в ноге. Ему сделали КТ головного мозга и увидели, что мозга у мужчины почти нет: мозжечок есть, а от коры осталось 10 %. При этом пациент абсолютно сохранен, нормален, отец троих детей, работает чиновником, IQ 84 – невеликий, но в норму попадает. Известно, что мозг у него был: в молодости мужчине диагностировали гидроцефалию, и ему поставили шунт, который выводил избыток жидкости из мозга. И когда ему было 20 с небольшим, врачи решили, что проблема решена, шунт убрали. Но медики ошиблись, проблема не была решена, и это постоянное избыточное давление спинно-мозговой жидкости разрушало белое вещество и кору. В итоге получилось, что оставшиеся 10 % выполняли функции всего остального мозга.
Рассказываем об интересном. ПОДДЕРЖИ ТВ2
Восстановление функций мозга в психиатрии и неврологии
Несмотря на то, что значение исполнительного функционирования для психической деятельности сложно переоценить круг его составляющих, на мой взгляд, очерчен нечеток. Исполнительные функции (executive function — EF) касаются ряда способностей, включая решение проблем, планирование, инициирование, самоконтроль, сознательное внимание, возможность справляться с новыми ситуациями и способность изменять планы при необходимости. Это высокая когнитивная функция, которая крайне важна для человека и позволяет ему поддерживать повседневную деятельность, сохраняя при этом хорошее качество жизни. С областью исполнительных функций связаны ассоциации психопатологической симптоматики, когнитивный резерв, шкалы оценки и программы когнитивной реабилитации.
«Лобный синдром» и «синдром дизэксплуатации»
В прошлом, изучая пациентов с префронтальными повреждениями, исследователи отмечали определенные нарушения в некоторых функциях, таких как инициация, последовательность, гибкость, мониторинг, суждение, планирование, принятие решений и трудности при необходимости решения новых задач. В то время это функциональное нарушение было названо «синдромом лобной доли», хотя у некоторых из этих пациентов лобные доли были неврологически интактными. Затем неспособность контролировать эти когнитивные функции стала известна как «синдром дизэксплуатации» (DS — Dysexecutive Syndrome). В этом смысле DS не обязательно связан с травмой лобной доли, а скорее с рядом недостатков в обработке, планировании, инициировании поведения, поддержании этого поведения, саморегуляции и самоконтроле.
Лобные функции
Существует как минимум четыре категории, относящиеся к лобным функциям, но не обязательно обусловленным травмами лобной доли: энергизация, исполнительные когнитивные функции, саморегуляция поведения/эмоций и мета-когнитивный процесс.
«Энергизация» (Energization) или возбуждение
Процесс необходимого тонуса для инициации и сохранении любого (определенного) режима реагирования в зарубежной литературе обозначают термином «еnergization».
Исполнительные когнитивные функции
Планирование, контроль за последовательностью действий при решении задач и регулировка поведения в ряде случаев обозначают, как исполнительные когнитивные функции.
Саморегуляция поведения/эмоций
Необходимые для решения сложных ситуаций, обусловленных внешними триггерами привычки и навыки когнитивного анализа позволяют человеку самостоятельно регулировать свои эмоциии и поведение.
Мета-когнитивный процесс
Интеграция когниций и эмоций, аспекты личности, социальные когниции, самосознание, адекватное восприятие юмора являются составляющими мета-когнитивного процесса.
Исполнительные функции в психиатрии
Дефицит «исполнительной власти» наблюдается при многих психических расстройствах, включая синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР), шизофрению и биполярное аффективное расстройство. При расстройствах настроения пациенты имеют когнитивные нарушения, связанные с лобными областями, демонстрируя снижение показателей вербальной памяти, когнитивной гибкости, совладания, метакогниции и саморегуляции, особенно по сравнению со здоровыми субъектами. Фактически, заболевание, требующее наибольшей когнитивной реабилитации — это шизофрения, где может иметь место значительная потеря объема мозга. Кроме того, больные шизофренией продемонстрировали значительное снижение социальных навыков, что увеличило потребность в когнитивной реабилитации и, в частности, восстановления полноценного исполнительного функционирования. Эти методы (когнитивная ремедиация) должны сочетать нейрокогнитивные и психосоциальные компоненты, результаты которых показали положительное влияние на функционирование этих людей в повседневной жизни.
Исполнительные функции в наркологии
Расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ, также связаны с исполнительными нарушениями, такими как потеря когнитивной гибкости, сложность принятия решений и скорость обработки информации. Опять же, здесь мы имеем гипофронтальность структур и сетей мозга.
Исполнительные функции в неврологии
Нарушения исполнительного функционирования связано и с подкорковыми расстройствами, в частности, с болезнью Паркинсона, прогрессирующим надъядерным параличом, болезнью Хантингтона, синдромом Корсакова и деменцией, вызванной вдыханием органических растворителей.
Восстановление мозга
В этом смысле представляют интерес две концепции, получившие известность в дискуссиях нейропсихологов: резерв мозга и резерв познания. Когнитивный и «мозговой резерв» могут снизить риск неадекватного поведения, поскольку он связан со способностью мозга активно справляться с повреждениями посредством реализации когнитивных процессов.
Работа с «резервом мозга»
«Резерв мозга» обычно относится к его определенным характеристикам, которые могут различаться у разных людей, включая размер, нейрогенез, плотность нейронов и синаптические связи. Многочисленные исследования предоставляют доказательства того, что резерв мозга может быть «податливым», и предполагают, что регулярные когнитивные упражнения, в частности, могут значительно помочь больным той же шизофренией. Образование увеличивает рост синапсов у младенца или ребенка. Кроме того, влияние упражнений с виртуальной реальностью на больных с черепно-мозговой травмой показывает улучшении некоторых когнитивных показателей.
«Когнитивный резерв»
«Когнитивный резерв» относится к способности мозга справляться с проблемами, используя другие когнитивные ресурсы. Как следствие, два человека с одинаковой степенью структурного резерва мозга могут более или менее успешно адаптироваться к травме головного мозга, если у одного есть больший объем «когнитивного резерва», то есть большее разнообразие когнитивных процессов, которые нужно задействовать или использовать в качестве компенсации. Нейронную реализацию «когнитивного резерва» можно разделить на «нейронный резерв» и «нейронную компенсацию». Первый относится к дифференциальным эффективным схемам синаптической связи, в то время как «нейронная компенсация» относится к привлечению областей мозга, которые обычно не используются людьми без патологии мозга для компенсации его повреждения.
Хороший когнитивный резерв может помочь в восстановлении и компенсации травмы за счет как нейронного резерва, так и нервной компенсации. Это позволяет нам задуматься о последствиях повреждения мозга с точки зрения нейропластичности и когнитивной реабилитации.
Как только появляется вероятность того, что проблемы DS положительно связаны с некоторыми структурными повреждениями, у людей с мозговым резервом появляется что-то вроде «жира, который нужно сжигать», тогда как те, у кого есть когнитивный резерв, могут лучше справляться и находить разные способы решения проблемы. Подтверждая эти выводы, некоторые данные, полученные от людей с высоким уровнем активности, таких как творчество, чтение, посещение друзей, посещение фильмов и ресторанов, прогулки и выполнение физических и «умственных» упражнений, говорит о том, что эти люди имеют меньший риск развития деменции.
Другие исследования показали, что у пациентов, у которых в анамнезе была преморбидная болезнь мозга, наблюдалось более выраженное когнитивное снижение посттравматического характера. С другой стороны, как упоминалось ранее, психические расстройства способны повредить резерв мозга, как это видно при шизофрении, когда потеря серого вещества может достигать 3% от общего объема всего мозга, в частности 3,5% в лобной доле.
Оценка исполнительной функции
Чтобы выбрать лучшую терапевтическую программу для восстановления мозга допустим при шизофрении, необходима хорошая нейропсихологическая оценка, основанная на трех основных целях: измерение, диагностика и интерпретация каждого измерения. Нейропсихологические тесты должны индивидуально различать когнитивные компоненты (измерения), такие как планирование или самоконтроль раздельно, а затем указывать, где сконцентрированы ошибки (диагностика). Последняя часть оценки состоит в том, чтобы решить, на чем будет сосредоточена реабилитация (интерпретация).
Виртуальная реальность
Еще один метод нейропсихологической оценки, который явно расширился в последние годы, — это использование виртуальной реальности (VR), которая также использовалась для целей когнитивной реабилитации.
Трудности оценки исполнительных функций
Поставить нейропсихологический диагноз, когда человек не функционирует эффективно — из-за его импульсивности, неспособности планировать или неспособности поддерживать поставленные задачи — не всегда просто, когда дело доходит до самоотчета. Более того, на практике может быть сложно определить все аспекты, связанные с проблемами поведения, из-за плохой способности к самоотчету. Например: плохое внимание или определенный дефицит рабочей памяти часто являются первыми симптомами, которые привлекают наше внимание. Как следствие, самоконтроль человека ухудшается, и, следовательно, пациент не замечает проблемы по мере их возникновения.
Экологическая значимость нейропсихологических тестов
В этом смысле некоторые нейропсихологи обсуждают экологическую значимость разумного количества нейропсихологических тестов. Под «экологическим» можно понимать, насколько тест репрезентативен для жизни конкретного человека. Некоторые авторы предположили, что большинство тестов не иллюстрируют истинность клинических проявлений; вероятно, потому, что эти оценки происходят не в повседневной жизни, но в стандартных тестах (неэкологических) они наблюдаются отдельно. «Карта зоопарка» и «тест на выполнение нескольких поручений» являются двумя примерами, имеющими большую экологическую ценность. Здесь пациент должен одновременно решить несколько задач. Это требует способности планирования, а также хороших управленческих способностей для решения всех задач. Больной смешивает простые задачи, делая упражнение с двумя задачами, особенно с несколькими поручениями, из-за шаблонов ошибок. Эти тесты ближе к реальной ситуации, чем другие тесты, которые могут быть отличными тестами EF, но не к обычным формам поведения, которые мы привыкли реализовать каждый день. Тест на «поведенческую память» — еще один действительный экологический тест, используемый для оценки повседневных проблем с памятью, выявления умеренных и тяжелых нарушений, однако незначительные нарушения памяти могут остаться здесь незамеченными у ряда пациентов, набравших баллы в пределах нормы.
Импульсивность
Еще одним проявлением исполнительного дефицита может быть импульсивность: для некоторых болльных проблема заключается не столько в неспособности смотреть вперед или предвидеть последствия, сколько сложность торможения своих желаний или импульсов в ответ на изменения внешней ситуации.
Программы реабилитации
Современные программы реабилитации считают функциональную оценку наиболее показательной. Они анализируют поведение пациента в тех ситуациях, когда присутствует дефицит, и замечают точную стадию, на которой человек ломается. Сосредоточив внимание на постепенном увеличении автономии пациента мы получим, большее количество попаданий в цели, которые могут быть достигнуты посредством когнитивной реабилитации. Представляют особый интерес виртуальные программы когнитивной ремедиации. Было обнаружено, что технология виртуальной реальности является хорошим средством лечения и оценки в нескольких контекстах. VR использовался как способ повышения экологической достоверности тестов, поскольку в виртуальном мире можно моделировать широкий спектр возможностей и ситуаций. Вместо того, чтобы моделировать обычную деятельность, V-STORE моделирует магазин, где пациенты должны забрать продукты в супермаркете Virtual Action-Planning Supermarket, имитируя повседневное выполнение поручений.
Целью каждой программы реабилитации руководителей должно быть улучшение или обеспечение большей автономии людей в повседневных ситуациях, позволяя им решать проблемы (в пределах своих возможностей), а не застревать в порочном круге, в котором не используются исполнительные навыки.
В основном программы реабилитации при префронтальных нарушениях можно разделить на четыре направления (см. выше).
Рабочая память
В контексте предполагаемой памяти повторное обучение — это метод, при котором клиент выполняет определенное действие многократно с увеличивающимися промежутками времени между ними. Этот интервальный поиск — полезный и хорошо известный метод изучения информации. Пока это удается, мы можем укреплять ретроспективную память, чтобы обеспечить необходимую поддержку будущей памяти. Этот способ очень полезен для людей, страдающих болезнью Альцгеймера, для выполнения ежедневной задачи предполагаемой памяти на необходимые действия, отображаемой в календаре (Fish et al., 2009). Кроме того, он может оказывать поддержку исполнительному компоненту с использованием свободных путей или интегративных подходов, направленных на повышение осведомленности о трудностях и расширение использования компенсационных стратегий.
Супервизия внимания
С тех пор, как была создана модель супервизорной системы внимания (SAS), стало ясно, что повседневное функционирование представляет собой очень сложное и динамичное взаимодействие автоматического рутинного поведения и сознательно контролируемого действия.