гипертрофия мозга у младенцев
Гипертензионно-гидроцефальный синдром у детей первого года жизни. Что нужно знать о нем?
Во-первых, необходимо отметить, что истинное повышение внутричерепного давления возникает в результате достаточно серьёзного ряда причин: объёмное образование головного мозга (аневризма сосуда, опухоль и т.д ), воспаление структур головного мозга, повышение продукции ликвора (спиномозговой жидкости), блок оттока ликвора (нарушение строения ликворсодержащих пространств, кровоизлияние в желудочки головного мозга и т.д.).
Если Вы заметили у ребёнка подобные симптомы, необходимо в строгом порядке обратиться к неврологу для исключения серьёзных заболеваний, проявляющихся данной симптоматикой. В то же время, существует ряд симптомов, которые зачастую служат основанием для постановки диагноза: внутричерепная гипертензия. Тем не менее, наличие у ребёнка лишь одного из них ставит диагноз «повышения внутричерепного давления» под сомнение.
Симптом Греффе (появление полоски белка (склеры) между верхним веком и радужкой глаза) достаточно распространённое явление у детей первых месяцев жизни. Это связано с некоторым несоответствием размеров глазницы и глазного яблока. В процессе роста, объём глазницы увеличивается, глазное яблоко занимает более глубокую позицию, и полоска склеры над радужкой исчезает.
Прирост окружности головы служит для невролога ориентировочным признаком, по которому можно заподозрить внутричерепную гипертензию, при условии наличии других симптомов.
Не существует и абсолютных норм окружности головы. Правильно отталкиваться от показателей при рождении, ведь если при рождении окружность головы составила 33 или 35 см, а прибавка за 1 месяц – 3 см, то в итоге показатель к 1 мес. будет соответственно – 36 и 38 см, и оба значения являются нормой.
Превышение размеров на 1-2 мм, без каких-либо иных неврологических симптомов и динамики стоит рассматривать как возможную индивидуальную норму для конкретного ребёнка. Ведь мы не лечим данные УЗИ головного мозга (НСГ – нейросонографии), необходимо смотреть на всю ситуацию в комплексе.
Так же незначительное увеличение размеров вовсе не свидетельствует о повышении внутричерепного давления. Внутричерепное давление достоверно измеряется только при проведении пункции, а расширение ликворсодержащих пространств на нейросонографии (НСГ) говорит лишь об их расширении, а не о повышении внутричерепного давления. Ликвор заполняет расширенные пространства компенсаторно, что обеспечивает постоянство внутричерепного давления и амортизационный эффект.
Носко Анастасия Сергеевна, к.м.н., врач-невролог.
Носко Анастасия Сергеевна
Невролог
Эпилептолог
Специалист по ботулинотерапии
Кандидат медицинских наук
Cпециализация:
С 2006 года активно применяет в своей практике препараты для проведения ботулинотерапии для коррекции повышения тонуса мышц у пациентов с ДЦП, последствиями инсультов, травм и нейроинфекций, спастической кривошеей, дистониями различного генеза. В процессе стажировки в Великобритании овладела уникальной методикой проведения инъекций под контролем УЗИ.
Образование:
Курсы повышения квалификации:
Достижения:
Опыт работы:
Синдром доброкачественной внутричерепной гипертензии у детей: диагностика и лечение
Очень много споров возникает вокруг так называемого синдрома внутричерепной гипертензии.
Симптомы патологии
Часто приходится выслушивать жалобы родителей на то, что у ребёнка имеются такие нездоровые признаки, как:
Конечно, эти проявления не характерны только для синдрома внутричерепной гипертензии (ВЧГ). Почти любое недомогание может вызывать эти симптомы. Можно сказать даже больше, нельзя достоверно выставить диагноз синдром ВЧГ только на основании жалоб пациентов. Любые болевые синдромы у детей имеют тенденцию к генерализации. Также головная боль у детей, особенно первых лет жизни, проявляется общими реакциями по типу вышеописанных жалоб, что затрудняет топическую диагностику.
Очень важен для качественной диагностики патологии осмотр ребенка. В первую очередь при этом следует обратить внимание на такие дополнительные признаки, как:
Также меняется поведение малыша. У него появляется желание лежать на холодной поверхности, прикладываясь к ней головой, он может трогать, бить рукой или игрушкой по голове, как по своей, так и по чужой, биться головой об пол или стену, или просто чесать за ухом. Нередко синдром внутричерепной гипертензии могут сопровождать носовые кровотечения.
Особенности заболевания
Важное значение для специалиста имеет информация об истории жизни и болезни ребенка, наследственность. Основной причиной развития синдрома ВЧГ является перинатальное гипоксически-ишемическое поражение центральной нервной системы (ЦНС). Дети с отягощенным акушерским анамнезом входят в группу риска по развитию внутричерепной гипертензии.
Течение синдрома ВЧГ хроническое, периоды обострения сменяются периодами ремиссии. Как и любое хроническое заболевание, стремиться вылечить его полностью не имеет смысла. Основная задача врача состоит в том, чтобы перевести течение болезни в стадию ремиссии.
Следует понимать, что в стадии ремиссии такой ребёнок ничем не отличается от здорового сверстника. Он так же хорошо развит в психо-речевом и моторном развитии. Если это не так, то это уже другое состояние, но важно знать, что синдром ВЧГ не вызывает задержки в развитии ребенка. Во врачебной практике встречаются случаи распространения синдрома ВЧГ в одной семье (среди родных и двоюродных братьев и сестер).
Диагностика болезни
В плане инструментального подтверждения ВЧГ у детей в наше время существует множество методов нейровизуализации, в частности:
Стоит отметить, что ни один из этих методов не может определить непосредственно величину внутричерепного давления, но они могут показать косвенные признаки (расширение ликворных пространств, расширение вен и венозных синусов головного мозга).
Большинство авторов сходятся во мнении, что для достоверного выставления диагноза доброкачественная внутричерепная гипертензия ребенку необходимо сочетание трех из четырех следующих критериев:
Имеют место другие синдромы, схожие по проявлениям, которые требуют другого подхода в плане лечения и диагностики. Сюда относятся: последствия черепно-мозговой травмы либо нейроинфекций, внутричерепные опухоли и гематомы, начальная стадия окклюзионной гидроцефалии, на которых мы в этой статье останавливаться не будем.
Методы лечения
Профилактические меры
Помимо медикаментозного лечения, необходимо соблюдать определенные правила, необходимые для предотвращения обострения синдрома ВЧГ:
И, пожалуй, самая хорошая информация: проявления синдрома ВЧГ с возрастом становятся меньше и нередко постепенно могут пройти навсегда. Вот поэтому заболеваемость доброкачественной внутричерепной гипертензией у взрослых людей крайне мала.
Кабардиев Алимхан Арсланович, детский врач-невролог. 
Работает в поликлинике сети медицинских центров «Целитель» в гор. Хасавюрте по адресу: ул. Абубакарова, д. 9а.
График работы: ежедневно, с понедельника по субботу – с 13.00 до 17.00.
Телефоны для справок и записи на приём: +7 (928) 284-36-90
Публикации в СМИ
Гипотрофия пренатальная
Гипотрофия — вид дистрофии, хроническое нарушение питания и трофики тканей, характеризующееся относительным снижением массы тела ребёнка по отношению к его длине, нарушающее правильное развитие и функции отдельных органов и систем. По времени возникновения различают пренатальную, постнатальную и смешанную гипотрофии. Частота. В 3–5% случаев к педиатру обращаются по поводу недостаточной прибавки массы тела.
Этиология. Гипотрофия — полиэтиологичный синдром; может сопровождать различные заболевания.
• Экзогенные причины •• Алиментарная (недокорм, перекорм, дисбаланс поступления питательных веществ) •• Инфекционная (острые инфекции, сепсис) •• Токсическая (отравления, ожоги, применение цитостатиков) •• Социальные факторы (дефект воспитания, низкий социальный уровень семьи и т.п.).
• Эндогенные причины •• Эндокринные и нейроэндокринные расстройства — аномалии вилочковой железы, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, гипофизарный нанизм •• Пороки развития органов •• Наследственные энзимопатии ••• Нарушение всасывания в кишечнике (целиакия, недостаточность дисахаридаз, синдром мальабсорбции) ••• Нарушение расщепления пищевых веществ (муковисцидоз) •• Первичные нарушения обмена веществ (белковый, углеводный, жировой виды обмена).
Генетические аспекты. Гипотрофия — проявление многих генетических заболеваний; например, гипотрофией сопровождаются почти все хромосомные болезни, десятки менделирующих синдромов, особенно синдромы нарушенного всасывания (муковисцидоз, целиакия, лактазная недостаточность и др.).
Клиническая картина.
• Степени гипотрофий •• Гипотрофия I степени ••• Дефицит массы тела — 10–20% ••• Состояние ребёнка удовлетворительное ••• При осмотре — незначительное снижение количества подкожной жировой клетчатки на животе •• Гипотрофия II степени ••• Дефицит массы тела — 20–30%, возможно отставание в росте на 2–4 см ••• Общее состояние страдает незначительно ••• Лабильность нервной системы (возбуждение, апатия, вялость, снижение эмоционального тонуса) ••• Бледность, сухость и шелушение кожных покровов, снижение эластичности кожи и тургора мягких тканей ••• Подкожная жировая клетчатка сохранена только на лице ••• Признаки нарушения микроциркуляции (мраморность кожи, снижение температуры тела) ••• Диспептические расстройства (тошнота, рвота, запоры) ••• Возможно нарушение дыхания (тахипноэ), сердечной деятельности (приглушённость сердечных тонов, артериальная гипотензия, склонность к тахикардии) ••• Возможна задержка в психомоторном развитии ••• Часто выявляют анемию •• Гипотрофия III степени ••• Дефицит массы тела — более 30%, выраженная задержка развития ••• Общее состояние тяжёлое, вялость, слабость, анорексия, утрата приобретённых навыков ••• Кожа сухая, бледная, с сероватым оттенком, свисает складками ••• Полное отсутствие подкожной жировой клетчатки, атрофия мышц ••• Возможны признаки обезвоживания — сухость слизистых оболочек, западение большого родничка, поверхностное дыхание, артериальная гипотензия, приглушение сердечных тонов, нарушение терморегуляции, выраженная жажда ••• Лицо Вольтера (треугольной формы) ••• Дефицит роста достигает 4–6 см.
• Пренатальная гипотрофия. В эту группу гипотрофий можно включить задержку внутриутробного развития. По тяжести внутриутробного гипоксического поражения головного мозга и клинических проявлений различают следующие формы •• Невропатическая — характеризуется незначительным снижением массы тела, нарушением аппетита и сна ребёнка •• Нейродистрофическая — снижение массы и длины тела, отставание в психомоторном развитии, стойкая анорексия •• Нейроэндокринная — нарушение эндокринной регуляции психомоторного развития, функционального состояния органов •• Энцефалопатическая — грубое отставание в физическом и психическом развитии, выраженный неврологический дефицит, гипоплазия костной системы, полигиповитаминоз.
Диагностика • Анамнез жизни (акушерский и постнатальный) — течение беременности, токсикозы, заболевания матери; течение родов, длительность безводного промежутка, применение акушерских пособий; ежемесячная прибавка массы тела ребёнка, перенесённые заболевания в раннем неонатальном периоде • Социальный анамнез (жилищно-бытовые условия, социально-экономическое состояние семьи) • Наследственный анамнез — обменные, эндокринные заболевания, энзимопатии у членов семьи • Осмотр — антропометрические данные, состояние кожи и подкожной клетчатки, физикальные данные • Дефицит массы тела (в процентах) определяют по следующей формуле.
Лабораторные исследования • ОАК — гипохромная анемия, увеличение Ht вследствие повышения вязкости крови, увеличение СОЭ, возможны лейкопения, тромбоцитопения • Общий и биохимический анализы мочи • Биохимический анализ крови • Исследование КЩР, содержания электролитов (калий, кальций, натрий) • Иммунограмма (при инфекционных процессах) • Копрограмма • Кал на дисбактериоз • Эндокринный профиль (по показаниям) — исследование функций щитовидной железы, надпочечников, определение концентрации глюкозы в крови • Исследование хлоридов пота при подозрении на муковисцидоз • Бактериологическое и вирусологическое исследования при подозрении на внутриутробные инфекции и при инфекционных процессах • Консультации невропатолога, эндокринолога, окулиста.
Препараты, влияющие на результаты. Применение антибиотиков вызывает или усугубляет дисбактериоз кишечника, опосредовано влияя на кишечное всасывание.
Специальные методы исследования • Рентгенологическое исследование органов грудной клетки для исключения специфического лёгочного процесса (при муковисцидозе, туберкулёзе) • Рентгенография кистей рук для определения костного возраста • Рентгенография костей черепа (состояние «турецкого седла») • ЭКГ для исключения ВПС.
ЛЕЧЕНИЕ
Режим • Амбулаторный при I и II степенях с удовлетворительной переносимостью пищевых нагрузок • Госпитализация обязательна в следующих ситуациях •• Возраст до 1 года •• Наличие сопутствующей патологии внутренних органов и/или инфекционных заболеваний •• II стадия гипотрофии с низкой толерантностью к пищевым нагрузкам •• III стадия гипотрофии • Лечебная гимнастика и массаж.
Лечебное питание
• Первая фаза — адаптационный период. Цель — определение и повышение толерантности ребёнка к пищевым продуктам •• Восстановление водно-солевого обмена •• Пищевые нагрузки уменьшены по сравнению с нормой ••• До 2/3 необходимого объёма пищи при гипотрофии I степени ••• До 1/2–1/3 необходимого объёма пищи при гипотрофии II–III степеней ••• Или 100 мл грудного молока на 1 кг фактической массы тела при I–II степенях •• Парентеральное питание при II степени составляет 1/3 получаемого объёма пищи; при III степени — от 1/2 до 2/3 в зависимости от тяжести состояния ребёнка. Состав вводимой жидкости — коллоиды и кристаллоиды в соотношении 1:1.
• 2-я фаза — репарационный период. Цель — восстановление всех видов обмена, переход к полному кишечному питанию. Расчёт рациона проводят по энергетическим затратам — 150–180 ккал/кг фактической массы в зависимости от степени тяжести гипотрофии. Постепенное введение всех пищевых и витаминных добавок в возрастных пропорциях.
• 3-я фаза — усиленное питание. Цель — восстановление поступления питательных веществ в пересчёте на долженствующую по возрасту массу тела.
Лекарственная терапия • Широко применяют применяются аскорбиновую кислоту, тиамин, пиридоксин, цианокобаламин, ретинол, витамин E, фолиевую кислоту, кальция пантотенат. Ферментные препараты: панкреатин, панзинорм форте, панкреатин+жёлчи компоненты+гемицеллюлаза • Для повышения аппетита и стимуляции анаболических процессов — маточное молочко (новорождённым — по 2,5 мг, детям старше 1 мес — по 5 мг в виде свечей 3 р/сут в течение 7–15 дней; противопоказан при болезни Аддисона и идиосинкразии к препарату), горечи, оротовая кислота, калиевая соль (по 10 мг/кг/сут в 2–3 приёма в течение 3–5 нед), карнитина хлорид (по 4–10 капель 20% р-ра 3 р/сут), кальция глицерофосфат по 0,05–0,2 г 2–3 р/сут • Анаболические стероиды (под контролем костного возраста) — нандролон, метандиенон • Препараты парентерального питания+левокарнитин • При сопутствующем аллергическом процессе — антигистаминные препараты • При дисбактериозе кишечника — колибактерин, бификол, лактобактерин, бифидумбактерин • При пренатальной дистрофии — седативные средства, церебролизин, глутаминовая кислота • Гормональные препараты (тиреоидин, инсулин) — при необходимости • Лечение сопутствующей патологии и инфекционных осложнений.
Течение и прогноз. При своевременном и рациональном лечении, включающем питание и медикаментозную терапию, прогноз благоприятный. Осложняют течение гипотрофии отсутствие ухода за ребёнком в асоциальных семьях, сопутствующая патология и инфекционные заболевания. В случае пренатальной гипотрофии прогноз зависит от степени гипоксического поражения головного мозга.
Профилактика • Укрепление здоровья женщин до и во время беременности.• Рациональное вскармливание и сбалансированное питание • Организация правильного режима • Тщательный уход за ребёнком • Физическое воспитание и закаливание • Контроль за прибавкой массы тела • Проведение расчётов питания и своевременная его коррекция.
Примечание. В последние годы пренатальную гипотрофию рассматривают как проявление задержки внутриутробного развития (ЗВУР), то есть как гипотрофический вариант ЗВУР.
Сокращение. ЗВУР — задержка внутриутробного развития.
МКБ-10 • P05 Замедленный рост и недостаточность питания плода • P07 Расстройства, связанные с укорочением срока беременности и малой массой тела при рождении, не классифицированные в других рубриках
Аномалии развития головного мозга ( Пороки развития головного мозга )
Аномалии развития головного мозга — это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.
МКБ-10
Общие сведения
Аномалии развития головного мозга — пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение — приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.
Причины
Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.
Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.
Патогенез
Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.
Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.
Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.
Виды аномалий мозга
Анэнцефалия — отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.
Энцефалоцеле — пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.
Микроцефалия — уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении. При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.
Макроцефалия — увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление — умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.
Кистозная церебральная дисплазия — характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.
Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.
Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) — отставание развития извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.
Пахигирия — укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.
Микрополигирия — поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.
Гипоплазия/аплазия мозолистого тела. Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.
Фокальная корковая дисплазия (ФКД) — наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение — височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.
Гетеротопии — скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза — отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.
Диагностика
Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.
Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга. МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.
Лечение аномалий мозга
Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом, неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей, сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям. С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.
При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована нейропсихологическая коррекция, занятия ребенка с психологом, комплексное психологическое сопровождение ребенка, детская арт-терапия, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.
Прогноз и профилактика
Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.